판코니빈혈에 관하여 알아보고 대비해요

판코니빈혈에 

 

 

📣 판코니빈혈에

 

판코니빈혈은 선천적 유전 장애로, 골수 기능 저하와 같은 문제를 초래했어요.

 

이 병은 1927년에 처음 발견된 이후, 귀도 판코니의 이름을 따서 명명되었어요. 이는 매우 드문 상태로, 대략 백만 명 중 4명에서 7명 사이에서만 나타났으며, 남성과 여성 사이에 발병률 차이는 별로 없었어요. 이 병은 손상된 DNA를 복구하는 과정에서의 문제로 인해 생겼다고 알려져 있으며, 해당 유전자의 단백질은 DNA 손상 인식 및 복구를 도와 염색체의 불안정을 초래할 수 있었어요. 판코니빈혈의 유전은 상염색체 열성으로 이루어지며, 적혈구, 백혈구, 혈소판을 포함한 모든 주요 혈액 세포에 영향을 끼쳤어요 판코니빈혈은 주로 어린 시절에 진단받았으며, 연구에 따르면 관련 유전자는 최소 23개 이상으로 확인됐어요

 

판코니빈혈의 증상은 범혈구감소증이 주요 특징이었어요. 말초혈액 검사에서 적혈구, 백혈구, 혈소판이 모두 감소하는 현상이 관찰되었어요. 적혈구가 감소하면 만성적인 피로감 / 숨가쁨 / 어지럼증 / 가슴 통증 등을 느낄 수 있었어요. 혈소판 수치가 떨어지면 작은 상처에서도 출혈이 쉽게 멈추지 않고, 피부에 점상 출혈이나 코피가 자주 나타났어요. 또한, 백혈구 감소로 인해 면역 기능이 약해져 감염에 취약해졌고, 재발성 감염의 위험이 높아졌어요

초기 단계에서는 혈소판 감소증과 대적혈구증을 보이다가, 이후 호중구 감소증과 함께 헤모글로빈 감소로 범혈구감소증으로 진행되었어요.

 

이 병의 대부분은 선천적 결함과 관련되어 있었고, 50% 이상의 환자에서 피부의 연한 갈색 색소 침착이 발견되었어요 또한, 많은 환자들에서 사지의 골격 구조적 이상, 성선저하증, 질폐쇄증, 소음경, 안구 돌출, 백내장, 고막 결여, 외이도 폐쇄증 등 다양한 신체 이상이 나타났어요. 그러나 기관식도누공 / 거대 결장 / 장폐쇄증과 같은 위장관 이상은 비교적 드물게 발견되었어요.

 

판코니빈혈의 검사 판코니빈혈의 진단 과정에서 다양한 신체 이상이 관찰되었어요. 특히 짧거나 없는 엄지손가락, 발달하지 않은 요골, 그리고 연한 갈색의 피부색소침착(카페오레 반점) 등이 관찰될 경우, 이 병을 강하게 의심해봐야 해요. 그러나 일부 환자들은 이러한 선천적 결함이 없는 경우도 있어, 이런 특징들이 없다 해도 판코니빈혈을 온전하게 배제할 수는 없었어요

이 병을 확진하기 위해선 염색체 절단 검사가 필수적이었어요.

 

이 검사는 혈중 호중구 수가 100/μL 이하, 헤모글로빈 수치가 10g/dL 이하, 망상적혈구 수가 40,000/μL 이하, 혈소판 수가 50,000/μL 이하, 그리고 골수세포 충실도가 25% 미만일 때 실시되었어요. 마이토마이신C와 같은 화학물질을 사용해 말초혈액 T림프구를 노출시킴으로써 염색체의 절단 정도를 측정했어요. 추가적으로 유세포 분석을 통해 세포주기의 정지 여부를 확인하거나, X-ray, MRI로 골격을 검사하고 초음파로 장기의 크기와 모양을 평가하기도 했어요

 

판코니빈혈의 치료 판코니빈혈 치료 방법은 환자의 혈액학적 이상과 골수부전의 정도에 따라 달라졌어요. 혈액학적 이상이 없거나 경미한 골수부전을 보이는 환자들은 정기적인 혈액검사와 연간 골수검사를 받으며, 골수이형성증후군이나 급성골수성백혈병으로의 진행 여부를 주의 깊게 관찰했어요. 그러나 판코니빈혈은 초기에 혈액학적 이상이 미미하더라도 범혈구감소증이 단기간 내에 진행될 수 있기 때문에, 조혈모세포이식에 대한 계획을 세우는 것이 중요했어요. 이를 위해 HLA가 일치하는 형제자매나 비혈연 공여자가 있는지 확인했어요. 골수부전이 중등도 이상으로 진행되는 경우, 조혈모세포이식을 고려해야 했고, 특히 백혈병으로 발전할 가능성이 높은 유전적 변이를 가진 환자들은 예방적 이식을 고려하기도 했어요. 이식 전처치로는 보통 후천성 재생불량성빈혈 환자에게 사용되는 것보다 낮은 용량의 사이클로포스파마이드를 사용하였고, 필요에 따라 흉복부 방사선 조사를 병행하기도 했어요

조혈모세포를 이식받을 때 비혈연 공유자에게서 받은 경우 플루다라빈을 전처치에 사용함으로써 치료 효과가 향상되었다는 보고가 있었어요.

 

반면, HLA가 일치하는 형제자매로부터의 이식은 생존율과 합병증 발생률에서 더 좋은 결과를 보였어요. 혈액학적 이상을 가진 환자에게는 특히 지지요법으로서 수혈을 고려해야 했고, 혈소판 수가 매우 낮거나 출혈 증상이 있는 경우에는 혈소판 수혈이 필수적이었어요. 또한 호중구 감소증이 있는 환자에게는 과립구집락자극인자(G-CSF) 사용이 요구됐어요. 이식 예정인 환자들에게는 후유증 반응을 최소화하기 위해 백혈구가 제거된 농축 적혈구 수혈을 진행할 수 있었어요

 

판코니빈혈은 예후가 좋지 않은 편으로 평가되지만 선진국에서는 감염 관리와 출혈 증상의 관리가 잘 이루어지면서 조기 사망률이 감소하는 경향을 보였어요. 50세 이전에 중증 재생 불량성 빈혈이 발생할 확률은 50% 이상이었고, 약 10%의 환자에서는 급성 골수성 백혈병이 발생했어요

혈액암뿐만 아니라 고형암의 발생률도 높아 50세 이전에 고형암이 발생할 확률은 25~30%였어요.

 

특히 간암의 위험도는 약 400배, 두경부암의 위험도는 약 600배, 식도암의 위험은 약 2000배, 외음부암 및 질암의 위험도는 3000배까지 증가했어요 나이가 증가할수록 만성 신장 질환의 발생률도 높아지는 추세를 보였어요.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

이식 받는 환자의 치료 과정에서 환자의 혈액 상태와 관련된 다양한 합병증을 관리하는 것이 중요했어요. 특히 혈소판과 백혈구 수치의 관리는 생존율과 질병의 재발을 크게 영향을 미쳤어요. 혈액학적인 관리 외에도, 환자의 일반적인 건강 상태와 연령, 기저 질환의 유무 등도 이식의 성공률에 중요한 요인이 되었어요. 따라서 이식 전과 후의 철저한 진단과 관리가 필수적이었으며, 이는 장기적인 건강 유지와 질병의 예방에 기여했어요